Ⅰ.考試性質
生物學綜合是為復旦大學生物學（醫(yī)學）和基礎醫(yī)學相關專業(yè)的碩士學位研究生而設置的入學考試科目、具有選拔性質。目的是科學、公平、有效地測試考生是否具有備繼續(xù)攻讀生物學（醫(yī)學方向）和基礎醫(yī)學相關專業(yè)碩士所需要的生物學基礎理論。
Ⅱ.考查目標
生物學綜合包括生物學（生命科學或生物技術及相關專業(yè)）專業(yè)教育中的主要學科，即生理學、生物化學、分子生物學、細胞生物學、遺傳學，以上學科側重于這些學科的基本理論及基本實踐以及與醫(yī)學學科的交叉，以及運用生物學（醫(yī)學）的概念及原理在醫(yī)學上的應用、并解決醫(yī)學科學問題的綜合能力。
Ⅲ.考試形式和試卷結構
一、試卷滿分及考試時間
本試卷滿分為300分，考試時間為180分鐘。
二、答題方式
答題方式為閉卷、筆試。
三、試卷內容結構生理學、生物化學、分子生物學、細胞生物學、遺傳學各占20%。
四、試卷題型結構
題型結構包括選擇題（單選和多選）、名詞解釋、問答題等
Ⅳ考查內容
一、生理學
(一)緒論
1.體液及其組成，體液的分隔和相互溝通；機體的內環(huán)境和穩(wěn)態(tài)。
2.機體生理功能的調節(jié)：神經(jīng)調節(jié)、體液調節(jié)和自身調節(jié)。
3.體內的控制系統(tǒng)：負反饋、正反饋和前饋。
(二)細胞的基本功能
1.跨細胞膜的物質轉運：單純擴散、易化擴散、主動轉運、出胞和入胞；載體、通道。
2.細胞的信號轉導：離子通道型受體、G蛋白耦聯(lián)受體、酶聯(lián)型受體和核受體介導的信號轉導。
3.細胞的電活動：靜息電位，動作電位，興奮性及其變化，局部電位。
4.肌細胞的收縮：骨骼肌神經(jīng)-肌接頭處的興奮傳遞過程及影響因素，橫紋肌興奮-收縮偶聯(lián)及其收縮機制，影響橫紋肌收縮效能的因素。
(三)血液
1.血液的組成和理化特性。
2.各類血細胞的數(shù)量、生理特性和功能，紅細胞的生成與調節(jié)，血小板的生理功能。
3.生理性止血：基本過程，血液凝固和抗凝，纖維蛋白溶解。
4.紅細胞血型：凝集原和凝集素，ABO和Rh血型，血量和輸血原則。
(四)血液循環(huán)
1.心臟的泵血功能：心動周期，心臟泵血的過程和機制，心音，心輸出量和心臟做功，心泵功能儲備，影響心輸出量的因素，心功能的評價。
2.各類心肌細胞的跨膜電位及其形成機制。
3.心肌的生理特性：興奮性、自律性、傳導性和收縮性。
4.動脈血壓：形成、測量、正常值和影響因素。
5.靜脈血壓：中心靜脈壓，靜脈回心血量及其影響因素。
6.微循環(huán)：組成、血流通路、血流阻力和血流量的調節(jié)。
7.組織液：生成和回流及其影響因素。
8.心血管活動的調節(jié)：神經(jīng)調節(jié)、體液調節(jié)、自身調節(jié)和血壓的長期調節(jié)。
9.冠狀動脈循環(huán)的特點和調節(jié)。
(五)呼吸
1.肺通氣原理：動力和阻力，肺內壓和胸膜腔內壓，肺表面活性物質。
2.肺通氣功能的評價：肺容積和肺容量，肺通氣量和肺泡通氣量。
3.肺換氣的基本原理、過程和影響因素。
4.O2和CO2在血液中的運輸：存在和運輸形式，氧解離曲線及其影響因素。
5.化學感受性呼吸反射對呼吸運動的調節(jié)。
6.肺牽長反射
(六)消化和吸收
1.消化道平滑肌的一般生理特性和電生理特性。消化道的神經(jīng)支配和胃腸激素。
2.唾液的成分、作用和分泌調節(jié)。蠕動和食管下括約肌的概念。
3.胃液的性質、成分、作用及其分泌調節(jié)，胃和十二指腸黏膜的保護機制，胃運動和胃排空及其調節(jié)。
4.胰液和膽汁的成分、作用及其分泌調節(jié)，小腸運動及其調節(jié)。
5.大腸液的分泌和大腸內細菌的活動。排便反射。
6.小腸內的物質吸收及其機制。
(七)能量代謝和體溫
1.能量代謝：機體能量的來源和利用，能量平衡，能量代謝的測定，影響能量代謝的因素，基礎代謝及其測定。
2.體溫及其調節(jié)：體溫及其正常變動。機體的產(chǎn)熱和散熱。體溫調節(jié)。
(八)尿的生成和排出
1.腎的功能解剖特點，腎血流量及其調節(jié)。
2.腎小球的濾過功能及其影響因素。
3.腎小管和集合管的物質轉運功能及其影響因素。
4.尿液的濃縮和稀釋及其影響因素。
5.尿生成的調節(jié)：神經(jīng)調節(jié)和體液調節(jié)，尿生成調節(jié)的生理意義。
6.腎清除率的概念及其意義。
7.排尿反射。
(九)神經(jīng)系統(tǒng)的功能
1.神經(jīng)元的一般結構和功能，神經(jīng)纖維及其功能，神經(jīng)的營養(yǎng)性作用。
2.神經(jīng)膠質細胞的特征和功能。
3.突觸傳遞：化學性突觸傳遞的過程及影響因素，興奮性和抑制性突觸后電位，動作電位在突觸后神經(jīng)元的產(chǎn)生。
4.神經(jīng)遞質和受體：遞質和調質和概念，遞質共存現(xiàn)象；受體的概念、亞型和調節(jié)；乙酰膽堿及其受體，去甲腎上腺素及其受體。
5.反射的分類和中樞整合，中樞神經(jīng)元的聯(lián)系方式，中樞興奮傳播的特征，中樞抑制和中樞易化
6.軀體和內臟感覺：感覺傳入通路和皮層代表區(qū)，痛覺。
7.脊髓、腦干、大腦皮層、基底神經(jīng)節(jié)和小腦對運動和姿勢的調控。
8.自主神經(jīng)系統(tǒng)的功能及其特征，脊髓、腦干和下丘腦對內臟活動的調節(jié)。
9.本能行為和情緒的神經(jīng)基礎，情緒生理反應。
10.自發(fā)腦電活動和腦電圖，皮層誘發(fā)電位，覺醒和睡眠。
11.腦的高級功能：學習和記憶，語言和其他認知功能。
（十）特殊感覺器官的功能
1.感受器的一般生理特征，感覺通路中的信息編碼和處理。
2.視覺：眼的折光系統(tǒng)及其調節(jié)，眼的折光異常，房水和眼內壓；眼的感光換能功能，色覺及其產(chǎn)生機制；視敏度、暗適應、明適應、視野、視覺融合現(xiàn)象和雙眼視覺。
3.聽覺：人耳的聽閾和聽域，外耳和中耳的傳音作用，聲波傳入內耳的途徑，耳蝸的感音換能作用，人耳對聲音頻率的分析。
4.平衡覺：前庭器官的適宜刺激和平衡感覺功能。前庭反應。
(十一)內分泌
1.內分泌的概念；激素的概念、化學分類、作用機制和分泌調節(jié)，激素作用的一般特性。
2.下丘腦-腺垂體的功能聯(lián)系，下丘腦調節(jié)肽和腺垂體激素及其功能，生長激素的生理作用和分泌調節(jié)。下丘腦-神經(jīng)垂體的功能聯(lián)系，血管升壓素和縮宮素的生理作用。
3.甲狀腺激素的合成、代謝、生理作用和分泌調節(jié)。
4.甲狀旁腺激素和降鈣素的生理作用和分泌調節(jié)，鈣三醇的生理作用和生成調節(jié)。
5.胰島素和胰高血糖素的生理作用和分泌調節(jié)。
6.腎上腺糖皮質激素的生理作用和分泌調節(jié)。
7.胰島素和胰高血糖素的生理作用和分泌調節(jié)
(十二)生殖
1.男性生殖：睪丸的生精作用和內分泌功能，睪丸功能的調節(jié)。
2.女性生殖：卵巢的生卵作用和內分泌功能，卵巢周期和月經(jīng)周期，卵巢功能的調節(jié)；妊娠和分娩。
二、生物化學
（一）蛋白質的結構與功能
1.蛋白質的分子組成：蛋白質的基本結構單位；氨基酸的分類；氨基酸的理化性質；多肽與生物活性多肽；蛋白質的分類。
2.蛋白質的分子結構：蛋白質的一級結構；蛋白質的二級結構；蛋白質的三級結構；蛋白質的四級結構。
3.蛋白質的結構與功能的關系：蛋白質的一級結構與功能的關系；蛋白質的空間結構與功能的關系。
4.蛋白質的理化性質：蛋白質的理化性質；蛋白質膠體性質；蛋白質的變性與復性；紫外吸收；茚三酮反應和雙縮脲反應。
5.蛋白質的分離、純化與結構分析：蛋白質的丙酮沉淀、硫酸銨鹽析、電泳、透析、層析、凝膠過濾及超速離心等分離純化方法的基本原理；多肽鏈中氨基酸序列分析；蛋白質空間結構測定。
（二）酶
1.酶的分子結構與功能：酶的作用特點；酶的化學結構；酶的活性中心與催化活性；同工酶。
2.酶的工作原理：酶促反應活化能；酶高效催化作用的機制。
3.酶促反應動力學：底物濃度對反應速度的影響；酶濃度對反應速度的影響；溫度對反應速度的影響；pH對反應速度的影響；抑制劑對反應速度的影響；激活劑對反應速度的影響。
4.酶的調節(jié)：酶活性的調節(jié)；酶含量的調節(jié)
5.酶的命名與分類。
6.酶與醫(yī)學的關系：酶與疾病的發(fā)生、診斷及治療；酶與臨床檢驗及科學研究。
（三）糖代謝
1.糖的消化吸收及其在體內代謝概況：糖的消化與吸收；糖代謝的概況。
2.糖的無氧氧化：糖的無氧氧化過程；糖酵解的調節(jié)；糖酵解的生理意義。
3.糖的有氧氧化：糖的有氧氧化過程；糖有氧氧化生成的ATP；糖有氧氧化的調節(jié)。
4.磷酸戊糖途徑：磷酸戊糖途徑的反應過程；磷酸戊糖途徑的生理意義。
5.糖原的合成與分解：糖原的合成代謝；糖原的分解代謝；糖原的合成與分解的調節(jié)；糖原累積癥性質、特點及分型。
6.糖異生：糖異生途徑；糖異生的調節(jié)；糖異生的生理意義；乳酸循環(huán)。
7.血糖及其調節(jié)：血糖的來源和去路；血糖水平的調節(jié)；糖代謝紊亂。
（四）脂質代謝
1.脂質分類與命名及其功能：脂肪；類脂；脂肪酸的分類及命名；幾種多不飽和脂肪酸衍生物。
2.脂類的消化和吸收：消化酶類、混合微團、乳糜微粒、甘油一酯合成途徑
3.甘油三酯的代謝：甘油三酯的分解代謝；脂肪酸的合成代謝；甘油三酯的合成。
4.磷脂的代謝：甘油磷脂的代謝；鞘磷脂的代謝。
5.膽固醇代謝：膽固醇的合成與調節(jié)；膽固醇的轉化。
6.血漿脂蛋白代謝：血脂與血漿脂蛋白；血漿脂蛋白代謝。
7脂質代謝紊亂及疾?。和Y；脂肪肝；高脂蛋白血癥血漿脂蛋白代謝紊亂與動脈粥樣硬化。
（五）生物氧化
1.體內能量的貯存與利用形式：ATP；磷酸肌酸；氧化磷酸化是最主要的ATP生成方式。
2.電子傳遞鏈的組成及功能：氧化呼吸鏈的組成；線粒體中重要的電子載體；電子傳遞鏈中各復合體的組成及功能；電子傳遞鏈的電子供體；電子傳遞鏈的功能。
3.氧化磷酸化：氧化磷酸化偶聯(lián)機制；ATP合酶合成ATP；氧化磷酸化偶聯(lián)部位。
4.氧化磷酸化的影響因素：氧化磷酸化相關底物的影響及其轉運；體內能量供應狀態(tài)影響氧化磷酸化；氧化磷酸化抑制劑；甲狀腺激素的調節(jié)作用；線粒體DNA突變的影響。
5.非能量代謝的生物氧化反應：活性氧；體內抗氧化體系。
（六）氨基酸代謝
1.蛋白質的營養(yǎng)作用：蛋白質的生理功能；人體對蛋白質的需要量；蛋白質的營養(yǎng)價值。
2.蛋白質的消化、吸收與腐?。旱鞍踪|的消化；氨基酸和寡肽的吸收；腸中的的腐敗作用。
3.氨基酸的一般代謝：蛋白質的分解；氨基酸代謝庫；氨基酸的脫氨基作用；α-酮酸的代謝。
4.氨的代謝：血氨的來源；氨的轉運；氨的去路。
5.個別氨基酸的代謝：氨基酸的脫羧基作用；一碳單位代謝；含硫氨基酸代謝；芳香族氨基酸代謝；支鏈氨基酸代謝。
（七）細胞信息轉導
1.信息物質：細胞間的信息物質；細胞內的信息物質。
2.受體：受體的定義與特性；受體的分類及結構；受體活性的調節(jié)。
3.受體介導的信號轉導通路：Ras-MAPK信號通路與PI3K-AKT信號通路；AC-cAMP-PKA信號通路；PLC-IP3/DAG-PKC信號通路；JAK-STAT信號通路；NF-κΒ信號通路。
4.信號轉導系統(tǒng)的特點及其交互聯(lián)系：受體介導的信號轉導特點；信號轉導通路的多樣性與交互聯(lián)系。
5.信息轉導異常與疾病：G蛋白偶聯(lián)受體異常及相關疾??；酪氨酸蛋白激酶受體異常與疾?。恍盘栟D導分子與藥物。
（八）肝臟的生物化學
1.肝的生物轉化作用：肝的生物轉化作用是機體重要的保護機制；肝的生物轉化反應類型及酶系；肝的生物轉化作用受許多因素的調節(jié)和影響。
2.膽汁酸的代謝：膽汁酸的分類；膽汁酸的代謝；膽汁酸的生理功能。
3.膽色素代謝與黃疸：膽紅素的來源與生成；膽紅素在血液中的運輸；膽紅素在肝中的轉變；膽紅素在腸道內的轉變與膽素原的腸肝循環(huán)；高膽紅素血癥及黃疸；膽紅素及氧化修飾低密度脂蛋白（ox-LDL）與冠心病的關系。
三、分子生物學
（一）核酸的結構與功能
1.核酸的基本組成單位—核苷酸：堿基；戊糖；核苷；核苷酸；核酸。
2.DNA的結構與功能：DNA的一級結構；DNA的二級結構；DNA的高級結構；DNA的功能。
3.RNA的結構和功能：參與蛋白質生物合成的3類RNA；其他非編碼RNA的結構與功能。
4.核酸的理化性質：核酸的紫外吸收特性；核酸的變性、復性與分子雜交；核酸的分離與純化；核酸的序列分析。
（二）核苷酸代謝
1.核酸的消化與吸收
2.嘌呤核苷酸代謝：嘌呤核苷酸的合成代謝；核苷酸的分解代謝；嘌呤核苷酸代謝與疾病。
3.嘧啶核苷酸代謝：嘧啶核苷酸的合成代謝；嘧啶核苷酸的分解代謝；嘧啶核苷酸代謝與疾病。
（三）DNA的生物合成
1.DNA復制的基本規(guī)律：DNA的半保留復制；DNA的半不連續(xù)復制；DNA的雙向復制。
2.原核生物DNA復制：原核生物復制的起始；原核生物復制的延長；原核生物復制的終止。
3.真核細胞DNA生物合成過程：真核生物復制的起始；真核生物復制的延長；真核生物復制的終止。端粒的結構以及端粒酶DNA的合成；真核生物復制的調控機制。
4.逆轉錄和其他復制方式：逆轉錄復制機制；D-環(huán)復制機制；滾環(huán)復制機制。
5.DNA損傷與修復：DNA損傷類型；DNA修復方式；損傷與修復的生理意義。
（四）RNA的生物合成
1.RNA合成概述：RNA合成方式；轉錄模版與聚合酶。
2.原核生物的轉錄過程：原核生物轉錄的起始；原核生物轉錄的延長；原核生物轉錄的終止。
3.真核生物RNA的生物合成：真核生物轉錄的起始；真核生物轉錄的延長；真核生物轉錄的終止。
4.真核生物的轉錄后加工：mRNA的轉錄后加工；rRNA的轉錄后加工；tRNA的轉錄后加工。
5.微RNA的生物合成：微RNA的結構特點與功能；微RNA的生物合成。
（五）蛋白質的生物合成
1.蛋白質的生物合成體系：遺傳密碼的“攜帶者”-mRNA；氨基酸的“搬運工具”-tRNA；肽鏈的“裝配機”-核糖體；肽鏈生物合成需要的酶類和蛋白質因子。
2.蛋白質的生物合成過程：氨基酸的活化與搬運；肽鏈合成的起始；肽鏈合成的延長；肽鏈合成的終止；多核糖體。
3.蛋白質的成熟：多肽鏈的折疊；蛋白質的翻譯后修飾；蛋白質合成后的靶向輸送。
4.蛋白質生物合成的干擾與抑制：抗生素類阻斷劑；干擾蛋白質生物合成的生物活性物質。
（六）基因表達調控
1.基因表達與基因表達調控：基因表達及其特點；基因表達調控。
2.原核基因表達調控：原核基因轉錄調節(jié)特點；乳糖操縱子調節(jié)機制；其他轉錄調節(jié)機制。
3.真核基因表達調控：真核基因的結構特點；染色質的活化；轉錄起始的調控；其他水平的調控。
(七)重組DNA與重組DNA技術
1.自然界DNA重組的方式：同源重組；位點特異性重組；轉座重組；原核細胞的多種基因轉移方式。
2.重組DNA技術：基本概念和原理；常用工具酶；常用載體；重組DNA的構建和篩選。
3.重組DNA技術在醫(yī)學中的應用：基因工程藥物及疫苗的研制；基因診斷；基因治療。
4.基因組學與轉錄組學：結構基因組學與功能基因組學、微陣列、基因表達系列分析、大規(guī)模平行信號測序系統(tǒng)。
四、遺傳學（醫(yī)學）
（一）緒論
1.醫(yī)學遺傳學概述：概念、任務、范疇和發(fā)展史
2.遺傳病概述：特點、分類、實踐應用和涉及的倫理問題
3.遺傳病的研究策略：遺傳病的病理、診斷、治療和預防
（二）基因突變
1.誘發(fā)基因突變的因素：物理因素、化學因素和生物學因素
2.基因突變的一般特性：多向性、可逆性、有害性、稀有性、隨機性和可重復性
3.基因突變的分子機制：靜態(tài)突變和動態(tài)突變
4.DNA損傷的修復：紫外線和電離輻射引起的DNA損傷的修復；修復缺陷引起的疾病
（三）突變基因的分子細胞生物學效應
1.基因突變導致蛋白質功能改變：突變對蛋白質生物合成、功能效應和細胞定位的影響；突變蛋白與病變部位、臨床表型間的關系
2.基因突變引起性狀改變的細胞生物學機制：酶蛋白分子和非酶蛋白分子的缺陷
（四）單基因疾病的遺傳
1.系譜與系譜分析法：系譜及常用繪制符號
2.常染色體顯性、隱性遺傳病的遺傳：代表性疾病、遺傳特征和子代發(fā)病風險
3.X連鎖顯性、隱性遺傳病的遺傳：代表性疾病、遺傳特征和子代發(fā)病風險
4.Y連鎖遺傳病的遺傳：代表性疾病和傳遞規(guī)律
5.影響單基因遺傳病分析的幾個因素：表現(xiàn)度、外顯率、擬表型、基因的多效性、遺傳異質性、遺傳早現(xiàn)、從性遺傳、限性遺傳、遺傳印記、延遲顯性、X染色體失活、不完全顯性遺傳、不規(guī)則顯性遺傳、共性遺傳和同一基因的顯性或隱性突變
（五）單基因遺傳病
1.分子?。貉t蛋白病、血漿蛋白病、結構蛋白缺陷病、受體蛋白病和膜轉運蛋白病
2.先天性代謝?。汗餐?guī)律、糖代謝缺陷病、氨基酸代謝缺陷病、核酸代謝缺陷病、α1抗胰蛋白酶缺乏癥
（六）疾病的多基因遺傳
1.數(shù)量性狀的多基因遺傳：數(shù)量性狀及其多基因遺傳
2.多基因遺傳病的遺傳：易患性與發(fā)病閾值；遺傳度及其估算；影響再發(fā)風險估計的因素
（七）多基因遺傳病
1.精神分裂癥：臨床特征、遺傳因素和環(huán)境因素
2.糖尿病：臨床特征、遺傳因素和環(huán)境因素
3.哮喘：臨床特征、遺傳因素和環(huán)境因素
4.原發(fā)性高血壓：臨床特征、遺傳因素和環(huán)境因素
（八）線粒體遺傳
1.人類線粒體基因組：線粒體的遺傳系統(tǒng)、線粒體基因組及其轉錄和mtDNA的復制
2.線粒體基因的突變：突變率、突變類型和突變的修復
3.線粒體遺傳的特點：母性遺傳、異質性、閾值效應和不均等的有絲分裂分離
（九）線粒體疾病
1.疾病過程中的線粒體變化：結構和功能的改變
2.mtDNA突變引起的疾?。壕€粒體疾病的分類；主要的線粒體遺傳病；與線粒體有關的疾病
（十）人類染色體
1.人類染色體的基本特征：染色質、常染色體和性染色體
2.染色體分組、核型與顯帶技術：研究方法、帶型和國際命名體制
（十一）染色體畸變
1.染色體畸變發(fā)生的原因：化學因素、物理因素、生物學因素和母親年齡
2.染色體數(shù)目異常及其產(chǎn)生機制：整倍體改變、非整倍體改變
3.染色體結構畸變及其產(chǎn)生機制：缺失、倒位、易位、重復、環(huán)狀染色體、雙著絲粒染色體、等臂染色體和插入
（十二）畸變染色體引起的疾病
1.染色體病發(fā)病概況：發(fā)生率和染色體分析的臨床指征
2.常染色體病：Down綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征、5p-綜合征、微小缺失綜合征和常染色體斷裂綜合征
3.性染色體病：性染色體數(shù)目和結構異常引起的相關疾病
4.染色體異常攜帶者：相互易位攜帶者、羅氏易位攜帶者和倒位攜帶者
（十三）腫瘤與遺傳
1.腫瘤發(fā)生的遺傳現(xiàn)象：單基因遺傳和多基因遺傳的腫瘤；染色體畸變與腫瘤發(fā)生的關系；易患腫瘤的傾向性
2.腫瘤基因：腫瘤抑制基因、腫瘤癌基因和參與DNA修復的基因
3.腫瘤的多步驟發(fā)生和癌基因組解剖計劃
（十四）出生缺陷
1.出生缺陷的發(fā)生率：先天畸形和圍產(chǎn)期死亡率、新生兒發(fā)病率和兒童死亡率
2.出生缺陷的臨床特征：簡單畸形、多發(fā)性畸形和診斷
3.常見的出生缺陷：神經(jīng)管缺陷和先天性心臟病
4.出生缺陷的病理生理學：發(fā)生因素；致畸劑誘發(fā)發(fā)育異常的機制
（十五）表觀遺傳與疾病
1.表觀遺傳概述：表觀遺傳學的概念、研究內容、數(shù)據(jù)資源及其與遺傳學、醫(yī)學的關系；
2.腫瘤中的表觀遺傳變異：DNA甲基化和羥甲基化、組蛋白甲基化和乙酰化、染色質重塑；表觀遺傳藥物在治療中的應用
3.神經(jīng)發(fā)育失調疾病與表觀遺傳：神經(jīng)發(fā)生與表觀遺傳學；神經(jīng)發(fā)育失調中表觀遺傳紊亂的特征；表觀遺傳調控因子缺陷和修飾分布異常導致的神經(jīng)發(fā)育疾??；藥物及營養(yǎng)因素與神經(jīng)系統(tǒng)疾??；記憶和成癮形成過程中的表觀遺傳
4.糖尿病和肥胖中的表觀遺傳：表觀遺傳與胰島素分泌和糖尿?。环逝值谋碛^遺傳研究
5.表觀遺傳與衰老及干細胞治療：關于衰老的多種假說、抗衰老的策略和干細胞的治療
（十六）遺傳病的診斷與治療
1.遺傳病的診斷：臨癥診斷和癥狀前診斷；產(chǎn)前診斷和植入前診斷；基因診斷
2.遺傳病的治療：原則、手術治療、藥物治療、飲食治療和基因治療
四、細胞生物學（醫(yī)學）
（一）緒論
1.細胞生物學學科概述：原核細胞，真核細胞，細胞生物學學科及其發(fā)展
2.細胞生物學的形成與發(fā)展：細胞學說，電子顯微鏡，系統(tǒng)理論
3.醫(yī)學細胞生物學：醫(yī)學的許多問題需要用細胞生物學的方法解決，細胞生物學的研究促進了醫(yī)學的發(fā)展
（二）細胞的基本特征與分子基礎
1.細胞的基本特征：概念和分類，原核細胞，真核細胞，病毒，細胞的大小，形態(tài)和數(shù)目
2.細胞的起源與進化：生命進化的歷程，生命進化的過程和證據(jù)，細胞生命活動的多樣性
3.細胞的分子基礎：細胞的化學組成，小分子物質，大分子物質
（三）細胞膜
1.細胞膜的化學組成：脂質，蛋白質，糖類，
2.細胞膜的分子結構：膜脂分子的排列，細胞膜的結構模型
3.細胞膜的生物學特性：不對稱性，流動性，
（四）內膜系統(tǒng)
1.內質網(wǎng)：結構，糙面內質網(wǎng)，光面內質網(wǎng)，微粒體
2.高爾基復合體：形態(tài)，數(shù)目和分布
3.溶酶體：結構，分類，殘質體，溶酶體的功能，溶酶體與疾病
4.過氧化物酶體：結構，組成和功能
5.囊泡：組成，分類和功能
（五）線粒體
1.線粒體的形態(tài)，數(shù)量和結構：內膜，外膜，膜間腔，轉位接觸點，基質
2.線粒體的化學組成：蛋白質，脂類，酶系
3.線粒體的遺傳體系：線粒體DNA，線粒體基因的轉錄和復制，線粒體遺傳特點
4.線粒體核編碼蛋白的轉運：核編碼蛋白向線粒體基質，膜間腔，外膜和內膜的轉運，
5.線粒體的起源：內共生學說，非共生假說
6.線粒體的分裂與融合：出芽分裂，收縮分裂，間壁分裂，mtDNA分配
7.線粒體的功能：調節(jié)細胞內的離子平衡，與細胞凋亡聯(lián)系，能量代謝
8.線粒體醫(yī)學：疾病中線粒體變化，線粒體DNA突變與疾病，線粒體融合，分裂異常相關疾病
（六）細胞骨架
1.微管：結構和化學組成，類型，組裝和極性，纖毛，鞭毛，中性粒
2.微絲：結構，組成和組裝
3.中間絲：中間絲的蛋白分類，分子結構和組裝
（七）細胞核
1.核膜：雙層膜與核周間隙，核孔復合體，核纖層
2.染色質：化學組成，結構，組裝，染色體多級螺旋模型，染色體支架-放射環(huán)結構模型，常染色質，異染色質
3.染色體：中期染色體的結構，核型
4.核仁：化學組成，亞顯微結構，核仁周期
5.核基質：核骨架的組成，核骨架的功能
（八）細胞外基質
1.細胞外基質的主要組分：蛋白聚糖，膠原，彈性蛋白，纖粘連蛋白，層粘連蛋白，
2.基膜：組成與組裝
3.細胞外基質的生物學作用：細胞外基質的作用，細胞外基質與疾病的聯(lián)系
（九）細胞的物質運輸
1.離子和小分子的跨膜運輸：單純擴散，通道擴散，幫助擴散，離子泵，伴隨運輸，
2.生物大分子和顆粒的跨膜轉運：胞飲作用，吞噬作用，受體介導的胞吞作用，胞吐作用，
3.細胞內蛋白質的轉運：細胞內蛋白質運輸?shù)耐緩?，細胞內蛋白質的運輸方式，分選信號，分子伴侶，門控轉運，穿膜轉運，膜性細胞器間的囊泡轉運
4.細胞內蛋白質的加工和分泌：蛋白質在內質網(wǎng)和高爾基體中的糖基化，蛋白原的水解，蛋白質的分揀和分泌，膜流
5.細胞物質運輸與醫(yī)學：細胞物質運輸缺陷與疾病的聯(lián)系
（十）信號轉導
1.胞外信號：內分泌，旁分泌，自分泌，近分泌
2.受體：受體的基本概念，膜受體的結構和類型，膜受體的特點，膜受體的數(shù)量和分布，受體的激動劑和拮抗劑，細胞內受體
3.細胞信號轉導中的關鍵蛋白：蛋白激酶，蛋白磷酸酶，銜接蛋白，G蛋白
4.第二信使及其介導的信號通路：cAMP信號通路，磷脂酰肌醇信號通路，cGMP信號通路
5.受體酪氨酸激酶介導的信號通路：Ras-MAPK信號通路，PI3K-AKT信號通路
6.細胞因子受體介導的信號通路：JAK-STAT信號通路及其與腫瘤聯(lián)系
7.蛋白水解相關的信號通路：NF-kB信號通路，Notch-Delta信號通路
8.細胞信號轉導的特點：磷酸化和去磷酸化，級聯(lián)反應，交叉對話
（十一）細胞運動
1.細胞運動的形式：細胞位置移動，細胞形態(tài)改變，細胞內運動
2.細胞運動的機制和實例：馬達蛋白的組成和機制，纖毛和鞭毛的運動機制，微絲和微管組裝引起的細胞運動，染色體分離，肌肉收縮，成纖維細胞的運動，白細胞運動
3.細胞運動的調節(jié)：G蛋白作用，細胞外分子的趨化作用，Ca2+濃度梯度，影響細胞骨架與運動的藥物
4.細胞運動與醫(yī)學：細胞運動與疾病的聯(lián)系
（十二）細胞增殖
1.細胞增殖周期概述：細胞周期的定義和分期
2.細胞周期各期的主要特征：G1，S，G2，M期的主要特征，
3.細胞增殖的調控因素：生長因子的調控作用，周期蛋白依賴性激酶和細胞周期蛋白的相互作用，細胞周期檢查點
4.減數(shù)分裂和生殖細胞的發(fā)生：減數(shù)分裂過程，生殖細胞的發(fā)生，減數(shù)分裂的生物學意義
5.細胞周期與腫瘤：細胞周期基因失調與腫瘤的聯(lián)系
（十三）細胞分化
1.細胞分化的基本概念：細胞的決定和分化，多細胞生物的細胞分化
2.細胞的分化潛能：全能細胞的分化潛能，胚胎細胞的分化潛能，成體細胞的分化潛能
3.細胞分化的分子基礎：細胞分化的本質和調控，奢侈基因，管家基因，同源框基因，影響分化的因素
4.細胞分化與腫瘤：腫瘤細胞的增殖特點，腫瘤細胞的分化，癌細胞的逆轉
5.干細胞：干細胞的特點，干細胞微環(huán)境，胚胎干細胞，成體干細胞，誘導多能干細胞
（十四）細胞衰老
1.細胞衰老：細胞壽命，細胞衰老表現(xiàn)
2.端粒，端粒酶與細胞衰老：端粒，端粒酶的特點
3.細胞衰老機制：遺傳決定說，自由基學說，神經(jīng)內分泌-免疫調節(jié)學說，其它細胞衰老學說
（十五）細胞死亡
1.細胞壞死：細胞壞死的特點和信號通路
2.細胞凋亡：細胞凋亡的生物學和病理學意義，細胞凋亡的形態(tài)和生化特征，影響細胞凋亡的因素，細胞凋亡信號通路，細胞凋亡與疾病的聯(lián)系
3.自噬性細胞死亡：細胞自噬的分類，信號通路，調節(jié)機制，細胞自噬與疾病的聯(lián)系